Нарушение обмена меди болезнь вильсона

Содержание
  1. Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова
  2. Немного истории
  3. Классификация
  4. Данные статистики
  5. Для чего нашему организму медь
  6. Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова
  7. Симптоматика
  8. Диагностика
  9. Как лечить
  10. Обратите внимание
  11. Прогнозы
  12. Возможна ли профилактика
  13. Вывод
  14. Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона — Коновалова: этиология, симптомы, формы и лечение
  15. Группа риска
  16. Симптомы
  17. Разновидности
  18. Лечение
  19. Болезнь Вильсона: причины, симптомы, лечение и диета
  20. Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?
  21. Причины
  22. Проявление у детей
  23. Диета
  24. Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение
  25. Этиология синдрома Вильсона-Коновалова
  26. Почему появляется болезнь?
  27. Виды заболевания и их симптомы
  28. Печеночный вид
  29. Неврологический тип
  30. Редкие клинические проявления
  31. Течение патологии
  32. Методы диагностики
  33. Способы лечения
  34. Возможные осложнения
  35. Прогноз и профилактические мероприятия
  36. Болезнь Вильсона-Коновалова
  37. Описание
  38. Образ жизни
  39. Профилактика

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Нарушение обмена меди болезнь вильсона

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым.

Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко.

Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат.

При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз.

[attention type=yellow]

Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

[/attention]

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

[attention type=red]

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

[/attention]

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Диагностика

Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

  • Исследование физиологическое.
  • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
  • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
  • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
  • Генетическое тестирование.

Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

  1. была перенесена желтуха;
  2. из носа регулярно появляются кровотечения;
  3. есть множество кровоподтеков;
  4. наблюдается кровоточивость десен;
  5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
  6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
  7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
  8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
  9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
  10. снижается интеллект;
  11. часто меняется настроение;
  12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

Как лечить

Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен.

[attention type=green]

Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка.

[/attention]

Можно также комбинировать препараты.

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Прогнозы

Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

[attention type=yellow]

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

[/attention]

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Вывод

Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-vilsona-konovalova

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона — Коновалова: этиология, симптомы, формы и лечение

Нарушение обмена меди болезнь вильсона

Отдельной строкой, в группе заболеваний поражающих печень, стоит болезнь Вильсона — Коновалова — врождённая гепатоцеребральная дистрофия или нарушение обмена веществ в клетках печени.

Доктор Сэмюель Вильсон в начале 20 века точно описал синдромы и клинику этого заболевания, финалом которого неизменно становится атрофический цирроз печени, а советский невропатолог Н.

Коновалов, спустя 30 лет, детально описал неврологические симптомы и окончательно сгруппировал три (Вильсона, Вестфавеля-Штрюмпеля и Гааля) очень схожих болезни в одну.

В 1993 году было доказано, что это заболевание вызвано мутагенными изменениями в 13 хромосоме. Один из генов в этой хромосоме — ATP7B или «белок болезни Вильсона — Коновалова» — встраивает ионы меди в гликопротеин плазмы крови. Сегодня известны почти 200 разных мутаций, способных нарушить этот процесс. В клетках печени ATP7B отвечает за:

  1. Ферментацию — связывает медь с белком церулоплазмином и высвобождает его в кровь для дальнейшего участия в обмене веществ. При нарушении этого процесса возникает переизбыток меди в печени и её токсическое отравление, которое и приводит к фиброзно-циррозным поражениям.
  2. Транспортировку — отвечает за вывод переизбытка свободной меди в жёлчь, которая поражает весь организм. Более всего эта «свободная медь» накапливается и поражает головной мозг, глаза и почки.

По сути, Болезнь Вильсона — Коновалова, это нарушение медного обмена в результате которого, вначале понижается иммунитет, существенно изменяется гормональный фон и нарушается синтез гемоглобина, коллагена и других белков. Дальнейшее развитие приводит к глубоким необратимым неврологическим изменениям, к циррозу печени и приводит к летальному исходу.

Группа риска

Болезнь Вильсона — Коновалова может диагностироваться ещё в дошкольном возрасте. Однако для проявления болезни необходим механизм запуска. Чем раньше ребёнок подвергнется какому-нибудь инфекционному заражению или отравлению, тем быстрее наступит дебют симптомов Коновалова и синдрома Вильсона.

Отмечено, что в странах, где распространены близкородственные браки, случаев заболевания больше и фиксируется 1 случай на 25 000 новорождённых.

При этом статистика указывает на то, что мутации встречаются чаще у юношей, чем у девушек. Болезнь передаётся по наследству и проявляется, только если ребёнок получит такой дефект от обоих родителей.

В случае наследования от одного родителя болезнь не проявляется, а такой человек считается носителем.

Симптомы

  • Синдром Кайзера — Флейшера — круговая кайма (кольца) зеленовато-жёлтых или зеленовато-коричневых оттенков по краю роговицы глаза.
  • Нарушение в мочевыводящей системе, вплоть до синдрома Вильсона — Киммельстила.
  • Симптомы крупноузлового смешанного цирроза печени.
  • Кишечно-желудочные расстройства — гепатиты неясного происхождения, диспепсии.
  • Экстрапирамидные нарушения нервной системы: расстройство акта глотания, затруднённая артикуляция (расстройство речи), непроизвольные подёргивания мышц лица, конечностей и туловища; устойчивое повышение тонуса мышц, которое приводит к общей скованности. Все эти моторные дисфункции, как правило, прекращаются во время сна.
  • Нарушения психики: разнообразные формы расстройства личности, депрессивные состояния, суицидальный синдром; ярко выраженные сексуальные расстройства с насильственными проявлениями, психозы антисоциального и криминального характера; псевдосклероз, слабоумие.

Средний вариант проявления болезни (10—17 лет) в основном поражает печень и характеризуется быстрым развитием. Более позднее возникновение (18—30 лет) прогрессирует медленно и в основном поражает нервную и психическую систему.

Внимательный врач быстро заподозрит неладное и поставит правильный диагноз уже на ранних стадиях даже без Синдрома Кольца Кайзера — гепатит, характерные для болезни психические отклонения, неврологическая симптоматика, подтверждённая МРТ и ПЭТ.

Массовая послеродовая диагностика заболевания пока недоступна из-за дороговизны генетической экспертизы и огромного количества вариантов мутаций ATP7B. Но знающие родители — «носители» дефектного гена, в настоящее время могут подстраховаться и сделать ранний внутриутробный анализ.

Разновидности

Печёночная Брюшная форма — характерна ураганным развитием глубокого поражения печени. До летального исхода проходит всего несколько месяцев (максимально до 4 лет) из-за чего неврологические симптомы просто не успевают проявляться. Возрастная категория: неонатология — младший школьный возраст.

Печёночная Ранняя форма (РАГК) — поражается не только печень, но и передний отдел головного мозга. Помимо неврологических симптомов, отмечается замедленное развитие интеллекта. Присущи судорожный смех и плач. От постановки диагноза до смерти проходит всего 2—3 года. Возрастная категория: дошкольный — младший и средний школьный возраст.

Неврологическая Дрожательно-ригидная форма — самая распространённая форма болезни Вильсона — Коновалова. К поражению печени и почек добавляются почти все неврологические симптомы. Больные с таким диагнозом живут в среднем от 5 до 7 лет. Возрастная категория: 10—18 лет.

Неврологическая Дрожательная форма — очень быстро и в первую очередь поражается нервная система. Больным присуща медленная монотонная речь. Пациенты опасны возможными аффективными действиями. Могут проходить эпилептические приступы. Болезнь развивается медленно — течёт от 10 до 20 лет и заканчивается летальным циррозом печени. Возрастная категория: 18—30 лет.

Психиатрическая Экстрапирамидно-корковая форма — самая редкая комбинированная форма, которая опасна психическими проявлениями и при длительном развитии заканчивается слабоумием. Болезнь проявляется в юношеском возрасте и длится до 6 лет.

Лечение

Фармакология. Проводится симптоматическое лечение. Применяются различные препараты, регулирующие баланс меди и цинка; пеницилламин-D; триентин. В крайних случаях прибегают к пересадке печени.

Лечебное питание. Назначается строгая Диета — Стол 5, с дополнительными ограничениями к перечню используемых продуктов. Категорически исключаются:

  • Субпродукты — виды печени, почек и сердец, мозги.
  • Мясо и рыба — мясо всех видов птиц (особенно диких).
  • Дары моря — все виды морепродуктов и морская капуста; жирные сорта рыбы, их икра и печень.
  • Молочные продукты — все жирные сорта твёрдых и мягких сыров.
  • Изделия из муки — пшеничный хлеб, отруби, крупы; проростки пшеницы и макаронные изделия.
  • Пекарские и пивные дрожжи.
  • Крупы — гречневая, рисовая, овсяная, пшённая, кукурузная и ячневая.
  • Свежая зелень — почти вся пряная трава и все зелёные листовые салатные овощи.
  • Овощи — огурцы, томатная паста, отварной картофель, свёкла в любом виде; сырые морковь и тыква; кольраби, белокочанная, савойская и пекинская капусты.
  • Фрукты — груши, яблоки, авокадо, крыжовник, смородина, клубники; бананы и все виды цитрусовых.
  • Сухофрукты и Орехи — все без исключения, в том числе и семечки.
  • Шиповник.

Другие вспомогательные формы. При болезни Вильсона — Коновалова очень рекомендованы курсы щадящего расслабляющего массажа.

Необходимо ежедневно выполнять специальные комплексы лечебных физических упражнений (ЛФК), которыми надо заниматься в паре с партнёром, после предварительного обучения у инструктора.

Замечательно зарекомендовали себя бальнеологические процедуры и грязевые ванны.

Если ребёнок в пубертатном периоде не справляется с признаками «переходного» возраста, рекомендуется обратиться к невропатологу. Эти явления очень схожи с психическими нарушениями по симптоматике в болезни Вильсона — Коновалова, и поэтому только в случае ранней диагностики и комплексного лечения болезни больным прогнозируется увеличенные качество и срок жизни.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Источник: https://pechen.guru/simptomy/simptomy-narusheniya-mednogo-obmena-ili-bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона: причины, симптомы, лечение и диета

Нарушение обмена меди болезнь вильсона

В этой статье на нашем медицинском портале мы поговорим о недуге, который в принципе может возникнуть у любого человека, если в его организме нарушается биосинтез или обмен меди. У этого недуга есть несколько названий: болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона (БВ).

Как самостоятельно узнать, есть ли у вас этот недуг? Возьмите зеркало и посмотрите в глаза, если у вас вокруг радужки есть ободок такого зеленовато-медного цвета, как на фото ниже, то вам нужно обратиться к врачу и сдать все необходимые анализы, дабы выявить переизбыток меди в организме и пройти соответствующее лечение.

Сбой обмена меди происходит по генетическим причинам. Для этого недуга характерно то, что один из энзимов (белковых соединений) не выводит медь в желчь. Прежде всего, медь поражает два органа. Первый — печень, в результате чего может развиться цирроз, а впоследствии и карцинома.

Второй — головной мозг, медь оседает там и нарушает моторную функцию, появляется скованность в организме, непроизвольные движения, симптомы похожи на болезнь Паркинсона, иногда может привести к судорогам, также медь откладывается в глазном яблоке, как на картинке выше, поражаются почки.

Давайте подробнее узнаем, что представляет собой этот «медный бунт», как его определить у себя на ранних стадиях и вовремя приступить к терапии.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге.

БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.

Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.

Причины

БВК — это наследственный недуг, родители являются носителями мутантного гена, с вероятностью 1:4 один из детей унаследует от обоих родителей дефектный ген — ATP7B в 13 парной хромосоме.

В результате этого наследования в организме ребенка накапливается медь, что плохо сказывается на коре головного мозга, печени, почках, и, как следствие, на всем организме.

[attention type=red]

Повышенный уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где существуют близкородственные браки. Этот недуг встречается как у мужчин, так и у женщин — нет такого, что один из полов подвержен более высокому риску получить этот ген.

[/attention]

Так как БВ проявляется зачастую в раннем возрасте, то отсутствие лечения может привести к смерти уже к 30 годам в результате токсического поражения печени, почек, головного мозга и сбоя их нормальной работы.

Проявление у детей

БВ у детей проявляется разного рода признаками и редко показывается себя до пяти лет, однако есть случаи, когда недуг проявлялся уже двухлетнем возрасте.

В подростковом возрасте медь накапливается в головном мозге и проявляется в виде неврологических сбоев, из-за этого подросток ведет себя агрессивно, браниться, быстро впадает гнев, снижается успеваемость в учебе, часто это списывают на переходный возраст, однако чем старше ребенок, тем сложнее его контролировать, и оказывается, что у ребенка гепатоцеребральная дегенерация.

Как мы уже говорили, БВ характеризуется скоплением меди в различных органах, из-за того, что белковые соединения не выводят ее в желчь, и она не выходит из организма. У детей чаще всего встречается печеночная форма недуга, при этом наблюдается почечная и печеночная недостаточность, желтуха.

Клиническая картинка хронического гепатита при БВ у детей схожа с проявлением других форм гепатита, поэтому очень важно исключить болезнь Вильсона-Коновалова у всех людей с гепатитом. У 50% больных БВ вокруг радужки глаза виден зелено-медный ободок (кольца Кайзера-Флейшера). Однако отсутствие этого ободка не исключает наличие недуга.

Диета

Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.

В рацион необходимо включить:

  • Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
  • Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
  • Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
  • Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
  • Фрукты и ягоды.

Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.

Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.

В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:

  • все бобовые;
  • ракообразных, морепродукты;
  • минеральную и любую газированную воду;
  • кофе;
  • курицу;
  • утку, гуся;
  • баранину, мясо свиньи;
  • колбасу;
  • печень;
  • грибы;
  • перец болгарский;
  • щавель;
  • орехи, сухофрукты;
  • мёд;
  • какао, шоколад.

При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/bolezn-vilsona-konovalova

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Нарушение обмена меди болезнь вильсона

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип теченияОписание
ОстрыйЗаболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
ХроническийОтличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова

Нарушение обмена меди болезнь вильсона

Болезнь Вильсона – это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах. В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона развивается медленно. Выделяют два варианта заболевания – печеночный и неврологический. Печеночный вариант проявляется довольно рано, в возрасте примерно 11 лет у ребенка развивается цирроз печени.

При этом ребенок испытывает боль в области печени, усиливающуюся при физической нагрузке или неправильном питании, тошноту, горечь во рту. Его беспокоит кожный зуд, а на коже высыпают сосудистые звездочки – телеангиоэктазии. Язык становится малиновым, «лаковым», кожа и склеры – желтоватыми.

Пальцы по форме напоминают барабанные палочки. Возможны асцит и отеки.

Неврологический вариант развивается позже, примерно в возрасте 19 лет. Обычно он начинается с неврологических симптомов – человеку становится трудно выполнять мелкие движения, появляются проблемы с речью, она замедляется и становится смазанной.

Руки, ноги и туловище дрожат. Такие люди с трудом ходят, совершают много непроизвольных движений, они замедленны, мышечный тонус при этом повышен.

Через некоторое время у страдающих болезнью Вильсона снижаются внимание и память, развивается депрессивное расстройство.

[attention type=green]

Характерный признак болезни Вильсона – кольцо Кайзера-Флейшера – зелено-бурый ободок по внешнему краю роговицы глаза. Он возникает из-за отложения меди в роговице.

[/attention]

Также при болезни Вильсона возможны поражения почек, миокарда, эндокринных желез, поджелудочной железы. Возможно и поражение суставов.

Описание

В 1883 году немецкий врач Карл Фридрих Отто Вестфаль описал заболевание, которое назвал псевдосклерозом, так как по симптомам оно было похоже на рассеянный склероз. Характерные признаки этого заболевания – непроизвольные движения, повышенный мышечный тонус, отсутствие мимики и нарушения психики.

Позже, в 1912 году английский невролог Сэмюель Вильсон описал заболевание, при котором происходят характерные изменения в головном мозге и печени, и назвал его лентикулярной дегенерацией. Позже выяснилось, что псевдосклероз и лентикулярная дегенерация – это разные формы одного и того же заболевания. А в 1960 году советский невропатолог Н.В.

Коновалов предложил для него название гепато-церебральная дистрофия.

Это довольно редкое заболевание, им страдают 3 человека на 100 000 населения, причем в обществе, в котором распространены близкородственные браки, оно встречается чаще.

Заболевание начинается в возрасте 11-25 лет. Однако это заболевание может развиться и у пожилых. Но при этом у них нет кольца Кайзера-Флейшера и неврологических симптомов.

Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.

Причина заболевания – мутация в 13-й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

То есть, для того, чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить по одному рецессивному (проявляющемуся только при наличии такого же парного гена) гену от родителей.

Часто заболевание начинается после какого-либо толчка извне – вирусного гепатита, злоупотребления алкоголем, гепатотоксинов.

В организме взрослого человека содержится примерно 100-200 мг меди.

Она участвует в процессе кроветворения, нормализует работу эндокринной системы, укрепляет стенки кровеносных сосудов, улучшает пищеварение, участвует в построении белков, укрепляет кости, обладает противомикробным и противовоспалительным действием, влияет на пигментацию кожи и волос. В сутки взрослому человеку необходимо 1-2 мг меди, беременным женщинам – 2-2,5 мг, детям, в зависимости от возраста, – от 1 до 3 мг.

Больше всего меди – в печени, почках, головном мозге и сердце. Примерно 90 % ее связано с церулоплазмином (белком плазмы крови). Выводится она с желчью.

Однако если меди становится больше, чем белков, которые ее связывают, медь накапливается в печени. Это приводит к воспалению печени, позже к ее фиброзу, еще позже – к ее циррозу.

[attention type=yellow]

Кроме того, несвязанная медь попадает в кровь и циркулирует по всему организму, откладываясь в различных органах – в сердце, роговице глаза, почках, головном мозге.

[/attention]

Из-за отложения меди в органах нарушается их работа.

При отложении меди в сердце развивается кардиомиопатия, при отложении ее в почках развивается синдром Фанкони (нарушение функции почечных канальцев), при отложении в печени развивается цирроз печени или печеночная недостаточность, при отложении в мозге развиваются нейропсихические нарушения. Также  последствиями неправильного метаболизма меди может быть нарушение толерантности к глюкозе (сахарный диабет), атеросклероз и расширение кровеносных сосудов (аневризма).

Образ жизни

Страдающие болезнью Вильсона должны отказаться от алкоголя. Они не должны принимать препараты, токсичные для печени. Важно соблюдать диету, врачи назначают им стол 5а, и ограничивать поступление меди в организм. Из рациона следует исключить продукты с высоким содержанием меди в организме:

  • баранину;
  • свинину;
  • печень, почки;
  • морепродукты;
  • орехи;
  • грибы;
  • картофель;
  • шоколад;
  • какао;
  • ржаной хлеб;
  • минеральную воду.

Нельзя готовить пищу в медной посуде.

Профилактика

Единственная возможная профилактика болезни Вильсона – генетическое консультирование родителей. Эту процедуру стоит пройти всем родственникам страдающего этим заболеванием.

© Доктор Питер

Источник: https://doctorpiter.ru/diseases/592/

Советы больному
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: